唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡，一是不知道是否有检查的必要，二是对它所造成的风险不甚了解，对医生又不信任，所以难以做出正确决定。
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征是胎儿先天性染色体异常所造成的疾病的一种。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏综合征是最为常见的一种。染色体是我们人体细胞内携带遗传信息的像丝带一样的微小结构。正常人的细胞内有46条染色体，而每两条凑成一对，因此有23对。其中23个来自母亲的卵子，另外23个来自父亲的精子。当精子和卵子在母亲体内结合，形成受精卵，然后在子宫内着床，也就是种植了下来，扎下根，于是开始像小树苗一样迅速分裂。一个变两个，两个变四个，四个变八个，直到成为成熟的胎儿。这个分裂过程中，细胞内的染色体要自行复制，变成双份，然后再分裂，所以每一个新的细胞内还是应该有正确的23对。但是，可以想象，这个复制分裂的过程循环往复，重复无数次，就难免不会有一次或大或小的出错。一旦出错，就会出现错误的染色体，而细胞仍然会复制这个错误的染色体，这样正常的染色体被错误取代，正常细胞功能被打乱，染色体异常导致的疾病就出现了。
最常见的就是本应该是46条染色体，结果在某次分裂的时候，没有分裂开，导致某些细胞内出现了47条，某一对染色体本来只有两条，结果变成了3条，成了22对加3。这在医学上就叫三倍体细胞。
大多数情况下，如果胚胎出现了三倍体，这个胚胎多半会自然被淘汰，在早孕阶段自然流产掉。这算是大自然的优胜劣汰。但是，如果这个三倍体恰好是不影响生存的，就可能存活下来，直至妊娠结束，这样生下来的孩子就会出现程度不一的遗传病，表现出各种各样的不正常的生理智力功能障碍。
其中，第21对染色体出现三倍体，这样的孩子就称为唐氏综合征。因为第一个观察到并命名这个疾病的医生是英国的唐约翰John Langdon Down。
唐氏综合征是能存活的三倍体疾病的婴儿中最常见的一种，世界范围内大约每700个孩子就有一个，光美国一国，现在就有40万个唐氏综合征的人。所以广为人知。这些孩子的体内部分或者全部细胞内都出现了3条21号染色体。很多问题随之而来。
最为典型的表现就是这些孩子大多身材矮小，头比较短，脸比较平，鼻梁低平，外眼角向上挑，耳廓的上面部分朝内弯曲，耳朵位置也比较低，舌头大，脖子粗壮，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，手掌的横向纹路只有一条。是非常典型的面相。见过唐氏综合征孩子的人大多能一眼就认出来。
当然，如果只是外貌的问题，也就没什么可怕的了。最关键的问题是唐氏综合征会出现很多严重的先天性疾病。比如有的唐氏综合征的孩子会出现消化道畸形，比如先天性食道闭锁，十二指肠狭窄。先天性心脏病的发生率也非常高，大约每5个就有两个会有先天性心脏病。这些孩子的白血病发病率也非常的高。另外，甲状腺疾病，骨髓疾病，眼睛的异常，比如近视，远视，散光等也很常见。
每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。但是由于年轻的母亲占大多数，所以唐氏综合征的孩子80%是小于25岁的母亲生下来的。也就是说，每一个都有可能。母亲如果小于25岁，唐氏综合征的几率是1/1250，30岁时是1/1000，35岁时是1/400，40岁为1/100，45岁的母亲怀上唐氏综合征孩子的机会高达1/30。
80年代，唐氏综合征的孩子平均寿命只有25岁。但随着医学的进步，现在唐氏综合征的患者平均寿命已经达到60岁了。
没有一个母亲不想要一个健康的孩子。因为唐氏综合征一旦出现，目前还没有办法逆转，所以提前发现至关重要。
那怎么才能在妈妈肚子里面就知道孩子有没有唐氏综合征呢？
靠切脉肯定是不行的。好在现代医学已经有准确有效的手段提前知道了。检查唐氏综合征有两种试验：筛查实验，和诊断性试验。
筛查试验，顾名思义，就是筛选是否有唐氏综合征的可能。一旦发现有异常，或者本身是高危孕妇，则需要做确定诊断的诊断性试验。
筛查试验包括两个。一个是抽血检查，另外一个是做超声波。这两个试验显而易见，不会对母亲和孩子造成伤害，非常安全，但是弊端是只能提供一个风险评估，不能确切诊断孩子到底有没有唐氏综合征。血液检查是检测血液中的蛋白浓度。某些蛋白在唐氏综合征孩子的母体内会增高，也就能提示唐氏综合征。根据检查的结果，考虑孕妇的年龄，筛查实验能给出一个大概的患唐氏综合征的可能性，大约能告诉79-90%的风险几率。也就意味着大约有21%的可能被漏掉。因此如果有高风险，则需要诊断实验来确定。
美国妇产学院建议所有孕妇均接受筛查试验，无论年龄。当然，这只是建议，不是强制，做不做需要自己判断。通常建议孕早期，11到13周，做血液检查，以及胎儿颈部超声波。这个超声波是测量胎儿颈部的透明带的厚度，超过一定厚度预示唐氏综合征的可能。或者只在孕中期，15-20周，做一个血液检查，不做超声波。这个血液检查检测多一些蛋白，原理同上。选择哪一种取决于年龄和家族史等因素。
如果筛查试验发现唐氏综合征的风险较高。这时候就需要决定是否做诊断性试验了。因为上面说了，筛查试验不能确诊。
诊断性试验包括羊水穿刺，和绒毛膜活检。这两个试验的确诊率非常高，能达到99%以上。所以是否有唐氏综合征，通过这两个试验，基本可以确定。因此美国妇产学院也建议孕妇，无论年龄，可以选择不做筛查试验，直接做诊断性试验。在这之前只建议35岁以上的孕妇，或者有增高风险的孕妇才做诊断性试验，因为诊断性试验有风险。
羊水穿刺就是用一根针刺进子宫内，抽出一点羊水做检查，通常在16-20周进行。绒毛膜活检更进一步，直接取一些胎盘的组织，拿出来后检查有没有染色体异常，通常在11-14周进行。这两个试验精确度很高。但是因为是侵入性的检查，不可避免有风险。风险有多高呢？羊水穿刺导致流产的几率，根据医院的不同而不同，但是平均大约低于1/300到1/500，非常的低。绒毛膜活检因为要取一些活组织，风险稍微高一点，大约1/100到1/200。
那到底哪些因素是要考虑的呢？
1. 筛查结果。上面已经讲了，不重复。
2. 如果之前有过怀上唐氏综合征的孩子的历史，则风险增高。
3. 家族史。
4. 年龄。这个也已经讲了。
虽然讲了这么多，但到底选择做哪个试验，还得自己在理解这些试验的利弊的基础上，和根据自身情况评估风险的程度后，做出判断和决定。通常筛查试验做完后，医生能告诉你一个大概的风险率。低于1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏综合征，通常认为是高风险的。高于1/150的，认为是低风险的。
